Qu’est-ce que la sclérodermie?

Au début, les médecins pensaient qu’il s’agissait du syndrome du canal carpien.

 

Le diagnostic a eu un sens pour Shannon Abert, un professeur d’algèbre de lycée dont les mains ne pouvaient pas égratigner les équations sur le tableau comme ils l’habitude. Mais les traitements n’ont pas aidé et, bientôt, Abert a commencé à développer un ulcère sur la pointe de son doigt. «Je ne pouvais même pas décrire ce que je ressentais», dit-elle.

Après avoir été dirigé vers un rhumatologue quelques mois après que ses premiers symptômes apparus en 2002, elle pourrait au moins donner le sentiment d’un nom: la sclérodermie, une maladie chronique du tissu conjonctif qui signifie «peau dure» qui implique la surproduction de collagène.

«Je ne l’avais jamais entendu auparavant», dit Abert, qui a maintenant 49 ans à Houston. “Je me suis dit que maintenant que je sais ce que c’est, ils vont s’en occuper.”

Mais «prendre soin» de la sclérodermie – qui est parfois appelée «sclérose systémique» pour la différencier de la forme purement dermatologique de la condition – n’est pas si simple. La maladie, qui provoque essentiellement des tissus cicatriciels à s’accumuler sur la peau et parfois d’autres organes, n’a pas de cause connue, pas de traitement et varie largement entre les patients. «C’est une maladie étonnante,» dit le Dr Leroy Griffing, un rhumatologue à la clinique Mayo à Phoenix. «Scientifiquement, c’est absolument intrigant.

Dans la plupart des cas, la sclérodermie limite la mobilité, en particulier dans les mains. “Ils sont incapables de saisir, de plier les coudes, de faire un poing, de faire des tâches de la vie quotidienne”, dit Griffing. “L’extrême de cela, c’est qu’ils se retrouvent avec des ulcères qui ne guérissent pas et ils finissent avec des amputations.” Pour Abert, les plaies ouvertes l’ont posée une fois dans l’unité de soins intensifs. Elle a depuis eu six chirurgies de la main, arrêté de travailler et les luttes avec des canettes, des bouteilles, des poignées de porte et des guichets automatiques.

Dans certains cas, la sclérodermie provoque des cicatrices sur les organes internes.

 

Dans le tractus gastro-intestinal, qui peut conduire à un reflux acide et la malnutrition; Dans les vaisseaux sanguins des poumons, il peut conduire à une hypertension artérielle pulmonaire. Plus grave encore, si la cicatrisation se produit dans les tissus profonds des poumons – aussi appelé fibrose des poumons – il peut conduire à la mort. La sclérodermie peut aussi causer des déformations physiques, une fatigue extrême («nos corps luttent constamment contre ce qui n’est pas là», explique Abert), des problèmes articulaires comme la tendinite et plus encore.

«Il est en fait probablement beaucoup de maladies semblables mais différentes qui causent la sclérodermie», dit le Dr John Varga, directeur du Northwestern Scleroderma Program à l’Université Northwestern Feinberg école de Médicine, qui indique que les progrès dans la médecine de précision prometteur pour le traitement de la maladie. “Cela va conduire à des traitements beaucoup plus sûrs et de meilleurs résultats.”

Diagnostic d’une maladie complexe

La forme systémique de la sclérodermie touche environ 100 000 Américains, la plupart des femmes, selon la Fondation Sclérodermie. C’est beaucoup moins que les millions d’Américains qui souffrent d’arthrite et les environ 1,5 millions qui ont le lupus – dont la sclérodermie peut d’abord être confondu avec.

«Vous devez avoir une certaine expérience avec [la sclérodermie] avant de pouvoir reconnaître ce qu’elle est», explique la Dre Maureen Mayes, professeure de rhumatologie et d’immunogénétique clinique à l’École de médecine McGovern du Centre des sciences de la santé de l’Université du Texas à Houston. Abert. “Et parfois, parce que c’est rare, les internistes ne prennent pas sur certains des signes précoces” comme le syndrome de Raynaud, ou une extrême sensibilité au froid, ce qui touche environ 95 pour cent des personnes atteintes de sclérodermie.

Une fois les patients atteints d’un diagnostic – généralement d’un rhumatologue qui effectue des analyses de sang et analyse des symptômes des patients – la question est: Quels sont les systèmes du corps sont touchés? Si ce n’est que dans la peau, par exemple, les patients peuvent prendre des médicaments pour supprimer le système immunitaire, subir une thérapie physique ou professionnelle, obtenir une chirurgie de la main ou de poursuivre une combinaison de traitements.

Si l’affection affecte le système digestif en affaiblissant les muscles de l’œsophage, les patients peuvent prendre des médicaments comme les inhibiteurs de la pompe à protons pour traiter le reflux acide ou les brûlures d’estomac. Les patients qui se trouvent à risque de sclérodermie crise rénale, ou une augmentation soudaine de la pression artérielle qui peut endommager les reins et conduire à un accident vasculaire cérébral et une insuffisance rénale, sont généralement conseillés de surveiller leur tension artérielle fréquemment. Si la sclérodermie provoque la formation de tissu cicatriciel dans les poumons, un médicament de chimiothérapie comme le cyclophosphamide peut être utilisé pour ralentir la progression de la maladie en supprimant agressivement le système immunitaire, mais il peut engendrer des effets secondaires graves comme un risque accru d’infection.

«Il n’existe aucun médicament approuvé par la FDA spécifique à la sclérodermie», explique M. Griffing, bien que de nouvelles options se développent. «Notre gestion de la maladie pour les patients est dirigée vers le soin de chacun des systèmes d’organes individuels qui sont touchés dans cette maladie.”

Vivre avec la sclérodermie

 

Un peu inexplicable de bonnes nouvelles sur la sclérodermie est que l’étanchéité cutanée a tendance à soulager après les premières années. “Il a toujours été comme si je portais des jeans qui étaient trop serrés partout”, se souvient Abert, qui continue à gérer la maladie avec un stéroïde pour combattre l’inflammation, Nexium pour traiter le reflux acide, l’aspirine pour soulager ses douleurs articulaires et musculaires, et le sommeil Pilules pour l’aider à se reposer. Elle consulte régulièrement un rhumatologue, un médecin de soins primaires et un cardiologue, qui surveille son fonctionnement cardiaque et pulmonaire.

Aujourd’hui, l’un des plus grands défis d’Abert est social. Alors qu’elle était capable d’aller au travail, la salle de gym et épicerie tout en un jour, elle se limite maintenant à une commande par jour. Le bénévolat à un cuisinier local de chili, par exemple, l’obligeait à ne rien planifier la veille et à effacer ses horaires deux jours après. “Beaucoup de choses que les gens font- je ne peux pas suivre”, dit-elle.

Mais la recherche et les traitements se rattrapent, disent les experts. Par exemple, une étude menée par Mayes et collègues a révélé que le mycophénolate, qui est généralement utilisé pour aider à prévenir le rejet de greffe d’organe, est efficace pour le traitement de la fibrose pulmonaire chez les patients sclérodermiques est beaucoup moins toxique que le cyclophosphamide. D’autres recherches révèlent que la transplantation de moelle osseuse peut aider à traiter la maladie, mais pas sans risque. «Nous avons fait des progrès incroyables dans la recherche et une meilleure compréhension de la maladie», dit Varga, dont la recherche encore inédits sur les cellules souches graisseuses pour le traitement de la sclérodermie est prometteur.

En attendant, l’éducation, le soutien et le maintien d’un mode de vie sain peuvent aider les gens à faire face à la maladie. «[Les patients atteints de sclérodermie] sont très dignes face à l’adversité», dit Varga. “C’est très inspirant.”

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